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從劉先生的故事談起

劉先生是一現年五十多歲的公司員工，自 2007 年開始，注意到有腹瀉現象：一天數次，通常吃完飯後，很快就要上洗手間。為了這個問題，劉先生看過很多醫學中心的腸胃科醫師，懷疑有癌性病灶，包括上消化道與下消化道的內視鏡檢查都作過，但是並未發現腫瘤、潰瘍或發炎，醫師診斷是腸燥激症 (irritable colon syndrome)。雖然服用腸胃藥物，然而腹瀉症狀並未改善，愈來愈嚴重；到後來，連喝水完也會上廁所。在最近兩年中，劉先生也發現早上醒來起身時，容易頭暈；坐著一段時間要站起來時，腦中一片昏黑。最近半年，劉先生有手、腳麻且出現肢體無力、上下樓梯困難的現象，所以轉到神經科求診。神經科醫師在門診做完神經學檢查後，告訴劉先生所患的是「周邊神經病變」，包括腹瀉與姿勢性頭暈都是自主神經病變的表現。接著安排一系列的檢查，最後的確切診斷是「類澱粉神經病變 (amyloid neuropathy)」。類澱粉神經病變是什麼疾病呢？

類澱粉神經病變的病理與基因異常

周邊神經病變依所犯神經的類別，有各種分型 (如糖尿病神經病變或腫瘤化學治療所致之毒性神經病變)，其中以類澱粉沉積所造成之廣泛神經退化，稱為「類澱粉神經病變」這一型的神經病變是前述各種周邊神經病變中最為嚴重的一型。這一型的神經病變會侵犯運動、感覺與自主神經。在台灣，大多數病友的發病年紀在五十歲以上，典型的症狀是(1)漸進性四肢無力，(2)感覺喪失，與(3)自主神經症狀。

「類澱粉」是一病理學名詞，有各種化學成分可以造成類似之組織化學染色結果，於類澱粉神經病變，最常見的是一種稱為transthyretin的轉運蛋白之突變所致。這一疾病最早在葡萄牙被報告，接著發現在日本及瑞典都有許多家族病例報告，進一步發現這是一全球性的周邊神經退化疾病，病友通常以肢體無力、自主神經或神經疼痛的症狀開始。這一疾病的完整名稱是 「家族型類澱粉神經病變 (familial amyloid neuropathy)」，雖然疾病名稱上有「家族型」，然而在台灣(台大醫院) 所觀察到的個案，多數沒有家族史，顯然這是目前台灣非常嚴重周邊神經病變最常見的病因，病友與醫師都需要把這一疾病列入考慮。

類澱粉神經病變的臨床表現

因為自主神經症狀廣泛，常是這一疾病延誤就診的原因，有時可達數年之久。自主神經容易延誤就診的最常見症狀是腸胃道的症狀，包括腹瀉與腹痛，特別是腹瀉，每天可達數次，經過消化專科醫師的內視鏡檢查，並無發現腫瘤，此時通常懷疑腸燥激症，一直到出現肢體無力或是感覺神經的症狀，才容易想到請神經科醫師檢查，診斷是周邊神經系統的障礙。

另一常見的自主神經症狀是姿勢性低血壓，在姿勢變動時，如由躺姿變成坐姿或由坐姿變成立姿，因血壓急速降低，腦血流不足，會出現頭暈、昏倒的症狀。當類澱粉沈積於於心臟時，會造成心律不整與心肌病變，病友會有心悸、心搏過慢、不整脈或心臟衰竭現象。其他的自主神經症狀，包括心律不整、便秘、性功能失調 (陽萎、勃起不能)、排尿障礙 (頻尿或尿液渚積)、排汗障礙 (四肢不出汗，但頭部、軀幹卻大幅度流汗，一天要換好幾次內衣等)。

運動神經的症狀以肢體無力表現，通常由下肢足部無力開始，病友會發現穿拖鞋會掉，或是拖鞋掉了而不自知，接著會有膝蓋或大腿無力的現象，由坐著要起立時，很辛苦，需要用手撐著座椅才能站立，當神經退化擴展至上肢神經時，會有手的肌肉萎縮，拿碗筷使不上力或無法做精細動作的現象。

感覺神經的症狀分成兩類，早期以神經痛表現，可以有刺痛、燒灼感、電擊感、僵硬、肢體冰冷等症狀，接著會出現手腳的麻感、感覺手腳遲鈍的現象，因為感覺神經的功能是保護身體免於外傷，一旦這些功能喪失，就容易出現皮膚受傷，如燙傷或割傷而不自知。

類澱粉神經病變的診斷與治療

對於類澱粉神經病變，目前的診斷步驟包括：基因診斷、神經切片、皮膚切片，就可以確立診斷。雖然這一疾病看似嚴重，但其進展通常不會突然惡化，所以當病友症狀突然惡化時，需要尋找次發性的原因。

對於部分自主神經的症狀 (如姿勢性低血壓與腸胃道蠕動障礙)，目前有藥物可以緩解。所以當得到這一疾病時，病友與家屬都不該放棄治療機會，包括姿勢性低血壓與腹瀉的治療，可以使症狀減緩，改善生活品質。針對類澱粉神經病變，目前有少數臨床試驗在進行，隨著基因體與蛋白體研究的蓬勃發展，可以對這一疾病瞭解更多，會有更多跨國藥廠與生技公司投入這一研究 發展新的治療策略，而衛生署國民健康局亦列入罕見疾病，期待對病友提供較好的照顧。

認識家族性類澱粉神經病變