人類腦庫的建立能幫助科學家直搗「人類」神經罕見疾病的核心，深入瞭解疾病在腦中的病理變化及分子機轉，地位是無法被其他模式所取代的。現行的「人體器官移植條例」規定:『為恢復人體器官之功能或挽救生命，使醫師得摘取屍體或他人之器官施行移植手術』。

「人體器官保存庫管理辦法」第二條規定，『以移植為目的，從事人體器官（含人體組織、細胞）及其衍生物之處理或保存，應依本辦法申請設置人體器官保存庫。』但眾人皆知腦組織不能移植給他人，故在保守的法令上，要設置以提供研究資源為目的的腦庫，行政部門與立法院還須配合修法。 點我了解更多

基礎科學的研究需要轉譯才能發展出臨床的應用。在轉譯的過程中，需要整合臨床與高通量的數據以尋找資料間的關聯性，也需要集合團隊之力才能在短時間內收集到足夠的資訊。 

基於誘導式全能性幹細胞所擁有的獨特性質，如細胞自我更新及全能分化能力，人類全能性幹細胞 (包括胚幹細胞及誘導式全能性幹細胞) 是目前我們了解早期發育、細胞分化機轉及因細胞損傷、老化所造成的人類疾病的治療研究非常重要的平台。 

轉殖基因模型動物 (例如果蠅、斑馬魚、小鼠、大鼠）能提供研究者進行活體研究的重要生物資源對病因的快速了解，以建構致病路徑找到治療標的，作為藥物處理及高通量篩選的平台，幫助相關新藥或治療方向的開發。

在民國89年政府改造時，簡併原衛生署保健處、家庭計畫研究所、公共衛生研究所及婦幼衛生研究所，於民國90年7月12日成立「國民健康局」，於民國102年7月23日由「衛生署國民健康局」改制為「衛生福利部國民健康署」。

當年「罕見疾病防治及藥物法」立法時，並不確知一萬種疾病當中罕見疾病竟然佔七千多種。隨著時代進步，罕病及精準醫學(Precision medicine)不斷快速精進發展，神經罕見疾病學會籲請政府重新重視當年設置研究所的精神，在衛生福利部轄下比照「國家中醫藥研究所」設置「神經罕見疾病研究所」統一事權。

衛生福利部國民健康署成立「罕見疾病組」，共同推動罕見疾病研究，因許多的罕見疾病常見於成人而不是兒童，以往由「婦幼健康組」管理，就觀念與目的而言扞格不入，並不適宜，因此建議將原隸屬於國民健康署「婦幼健康組一科」的職掌業務撥歸另新成立的「罕見疾病組」負責，另在科技部轄下成立｢國立罕見疾病研究辦公室｣，專責統合推動罕見疾病的研究。

每年編列定額預算，推動神經罕見疾病五年研究計劃，鼓勵及獎助更多基礎科學家與臨床醫師投入神經罕見疾病的研究。