｜專欄文章精選
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（ 常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病 ）
｜台灣罕病研究網絡
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成立Taiwan Rare Disease Network，罕病不再求助無門，基因科技帶來新希望
成立Taiwan Rare Disease Network，罕病不再求助無門，基因科技帶來新希望
國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。
國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。
同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。
同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。
｜國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」
｜國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」
為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。
為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。
國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。
國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。
目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。
目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。
此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。
此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。
圖片來源：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫；資料引用：衛福部 原始出處 ； 新聞連結：公共電視中晝新聞
｜認識罕病
｜認識罕病
罕見疾病（Rare Disease）就是盛行率低、少見的疾病
罕見疾病（Rare Disease）就是盛行率低、少見的疾病
罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性三項指標為參考原則。現今已知的罕見疾病有7000多種，其中80%是由基因病變所引起。
罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上
罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上
根據台灣衛福部統計至2018年12月（資料來源），國內共有6852人罹患罕見 #腦部或神經病變 （Brain or Rare Neurological Disease），佔罕見疾病的 44% 是 #常見罕見疾病 。
但長期以來被「罕見疾病防治及藥物法」引導的台灣罕病政策與方向，相對投入神經醫學的治療與研究資源嚴重不足。
最新罕病統計
https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=1552
｜台灣正面臨社會高齡化
｜台灣正面臨社會高齡化
神經退化疾病的盛行率日益增加，尤其是多數在成年之後才發病的神經罕見疾病，包括：脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變，以及俗稱漸凍人的運動神經元疾病等等。
神經退化疾病的盛行率日益增加，尤其是多數在成年之後才發病的神經罕見疾病，包括：脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變，以及俗稱漸凍人的運動神經元疾病等等。
如果有家人罹病，對病人及家屬在生活、經濟、長期照顧，甚至是精神層面都是一大負擔，因此神經系統疾病療法的研究之重要性是無法忽視的。
