基因診斷在癲癇精準醫療的角色

基因診斷在癲癇精準醫療的角色

癲癇為一常見之神經系統疾病，近年來，基因變異已被廣為認知是許多癲癇症候群的病因，基因診斷對臨床治療癲癇的重要性與日俱增。然而，癲癇型態相當多樣、基因檢測工具繁多，哪些病患最需要基因檢測? 又該如何選擇合適的檢測方法? 參考各國指引與台灣實務經驗，台灣癲癇醫學會於今年(2025年)出版癲癇診療指引第七版，也首度提出對癲癇基因檢測的建議指引。本文將以此指引建議出發，介紹基因診斷在癲癇精準醫療的重要性、以及臨床施測應注意的面向。

20250111神經罕見疾病治療論壇

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20241121 台灣神經罕見疾病學會冬季學術研討會

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20240921 2024台灣神經罕見疾病學會年會暨國際學術研討會

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20240823~25 2024 TSfN 第三屆跨領域神經科學國際研討會

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20240615~16 台灣神經罕見疾病學會 次世代定序工作坊(基礎&進階課程)

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