【活動精彩回顧|2026/6/27】2026 Symposium: Diagnosis and treatment in rare peripheral neurological diseases
本次由台灣神經罕見疾病學會（SNeRD-T）與中華民國運動神經元疾病病友協會共同主辦之「2026周邊神經罕見疾病暨運動神經元疾病診斷、治療與照護研討會」，於2026年6月27日在張榮發基金會國際會議中心順利舉行。會議內容涵蓋基礎研究、臨床診療及跨專業照護三大面向，充分展現罕見神經疾病領域最新的研究成果與臨床應用，促進國內外專家及醫療人員之間的交流與合作。
本次研討會的重要亮點之一為RNA干擾（RNA interference, RNAi）治療技術的最新發展。多位國內外專家介紹RNAi藥物的作用機轉、藥物遞送平台及臨床應用成果，說明如何利用小干擾RNA（siRNA）精準抑制致病基因表現，並分享近年於ATTR、心血管疾病及神經退化性疾病的研究進展。此外，會中亦介紹新一代C16脂質共軛遞送平台於中樞神經系統藥物遞送的發展，顯示RNAi治療正逐步由肝臟疾病拓展至阿茲海默症、肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）及亨丁頓舞蹈症等神經疾病，展現精準醫療的重要發展方向。
在臨床實務方面，會議聚焦於CMT、免疫性神經病變及多項罕見病例分享，探討不同基因型與非典型臨床表現所帶來的診斷挑戰。講者分享如何整合神經學檢查、電生理檢查、神經影像、基因檢測及新興生物標記，以提升診斷準確性及治療決策品質。特別是在ALS相關案例討論中，強調臨床醫師應提高警覺，避免將ALS早期表現誤診為頸椎退化性疾病而接受不必要的手術，再次凸顯精準診斷對患者預後的重要性。
除了新興治療技術與臨床診療外，本次研討會亦安排ALS整合照護相關課程，包括幹細胞治療的最新發展、居家呼吸照護、有效排痰技巧、移位照護及溝通輔具的應用等，充分展現跨專業團隊合作的重要性，並兼顧病友及照顧者的實際需求。整體而言，本次研討會成功結合前瞻研究、臨床診療與照護實務，不僅提供與會者最新的醫學知識與治療趨勢，也進一步促進跨領域交流與合作，對提升我國罕見神經疾病的診療品質及病人照護具有重要意義。
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