從致病機制到前瞻治療的新紀元
台灣神經罕見疾病學會於 2026 年 9 月 19 日假台中金典酒店舉辦2026 台灣神經罕見疾病學術年會以「從致病機制到神經罕病前瞻治療（From Pathogenic Pathways to Advanced Therapeutics in Neurological Rare Diseases）」為主題，匯聚國內神經科醫師、基因學專家、生醫研究團隊及相關醫事專業人員，共同交流神經罕見疾病在精準診斷、致病機轉與創新治療上的最新進展。
前瞻基因體與多體學技術
精準診斷是罕見疾病治療的重要基礎。本次會議介紹長讀碼定序（Long-Read Sequencing）於重複序列擴增疾病及複雜基因變異診斷上的應用，有助於突破傳統短讀碼定序的限制。此外，TruPath 整合基因組分析技術結合全基因組定序與近程映射，可同時分析 SNVs、InDels、CNVs 及結構變異；Illumina 5-Base 技術則進一步整合 DNA 序列與甲基化資訊。Olink 高通量蛋白質體學平台亦展現其在神經疾病生物標記開發、疾病監測及治療反應評估上的潛力。
從基因診斷到疾病修飾治療
在運動神經元及周邊神經罕病領域，臺北榮總季康揚醫師分享 ALS 基因研究及 SOD1 標靶治療的最新進展，並介紹反義核酸（ASO）藥物 Tofersen 的臨床應用，展現基因導向治療改變 ALS 治療模式的可能性。
台大醫院趙啟超教授則深入介紹 ATTR-FAP 的治療演進，從 TTR 四聚體穩定劑、siRNA 與 ASO 基因沉默治療，到 CRISPR-Cas9 基因編輯，治療策略已逐步由蛋白質穩定走向基因層級的疾病修飾。
精準標靶與酵素替代療法的新進展
台大醫院李銘仁醫師介紹 NF1 與 RAS-MAPK 訊號路徑的致病機轉，以及 MEK 抑制劑 Selumetinib、Mirdametinib 於叢狀神經纖維瘤的臨床應用，展現分子標靶治療在神經罕病中的重要角色。
彰化基督教醫院賴建旭醫師則分享龐貝氏症新生兒篩檢及新一代酵素替代療法的發展，強調早期診斷與及時治療的重要性。成大醫院林典佑醫師以「Dose Matters」為核心，探討 Fabry disease 酵素替代療法的劑量策略，再次凸顯足量治療與長期器官保護的重要性。
展望：邁向精準與個人化的神經罕病照護
本次年會從基因體與多體學診斷、致病機轉解析，到基因標靶、RNAi、ASO、基因編輯及新一代酵素替代療法，完整呈現神經罕見疾病治療快速發展的趨勢。面對精準醫療時代，台灣神經罕見疾病學會將持續整合臨床、研究與產業資源，推動神經罕病之教育、研究與臨床照護，落實「早期診斷、精準治療、整合照護」的理念，為神經罕病病友帶來更完善且更具希望的醫療照護。
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