Domestic Rare Diseases Events

｜國內活動 Domestic 2020

｜國內活動 Domestic 2019

｜翻轉罕見人生－罕病 20年回顧與展望國際研討會 

圖片來源：台灣罕病基金會新聞連結：台灣醒報；聯合報

此次邀請美國、加拿大、澳洲、韓國、越南、馬來西亞、泰國、台灣等地之罕病領域專家學者踴躍參與，包括亞太罕見疾病組織、APEC罕病網路主席等病友團體皆來台取經。

2019年10月20日（星期日）在張榮發基金會國際會議中心舉行的研討會，是由成立二十周年之際的罕見疾病基金會與中華民國人類遺傳學會共同舉辦，指導單位是衛生福利部國民健康署。

加拿大罕病組織董事長亞太罕病聯盟創辦人Dr.Durhane Wong-Reiger稱讚，台灣罕病發展史，對各國推動罕病工作而言，都是不可或缺的經驗，如果要談罕病發展，一定不能少了台灣。

研討會從上午9點開始到下午5點半，分成兩大部分，上半場為「醫學發展如何轉變罕見人生」，罕病基金會董事長林炫沛醫師分別由診斷、治療及照護3方面向說明，台灣因有健全的法案作為發展基礎，使得「孤兒藥物引進」及「診斷檢驗補助」都有制度性的保障。對此，越南河內國立兒童醫院主任武志東表示，越南因缺乏法案支持，著實讓醫師難以引進藥物或給付。

研討會下半場則討論有關「病友團體如何從倡議、溝通及宣導來轉變罕見人生」。由各國病友團體上台簡報，加拿大罕病組織、美國Every Life基金會及韓國罕病組織等團體皆因應國情不同，在推動罕病的運動中，衍生出不同的操作模式。

罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎肯定她的貢獻。台灣神經罕見疾病學會也藉此向陳莉茵女士表達敬意，感謝罕見疾病基金會在20年前成功推動專法，讓台灣成為第5個通過《罕病法》的國家，至今仍持續在爭取罕病的醫療、社會福利（政府公告罕病數達223項）。

｜神經退化罕見疾病之藥物開發探討圓桌討論會

2019年5月24日台灣神經罕見疾病學會理事長宋秉文教授及理監事（林口長庚陳瓊美教授、中研院生醫所陳儀莊特聘研究員）受邀出席由台灣研發型生技新藥發展協會TRPMA主辦、安成生技協辦的「神經退化罕見疾病之藥物開發探討圓桌討論會」。

三人分別針對神經退化罕見疾病分享最新研究成果、 新藥開發趨勢、未來挑戰，以及投入研發神經退化罕見疾病藥物的機會與策略，並與在座的專家交換意見與經驗。

根據衛福部統計，我國罕見疾病患者，超過五成為腦部或神經病變。近年研究發現，神經退化性疾病可能源自不正常的蛋白質堆積，例如：多聚谷氨酰胺 (polyglutamine, PolyQ)、神經慢性發炎、能量代謝異常、氧化壓力等。

神經退化罕見疾病致病機制複雜，目前的治療方法僅限於延緩病程與減輕症狀，尚無有效的藥品上市。相較於癌症藥物，神經退化疾病的機制複雜，病程長達十數年且追蹤困難，造成藥物研發困難，且投入成本極高，倘若新藥開發成功商機很大。

最後宋秉文教授總結神經罕見疾病研究，必須整合產、官、學、研、醫、病友資源，並呼籲建置我國國家型「腦庫」，以確實了解台灣人的基因與腦部病理特性，開發符合需求的治療方式，嘉惠國人。