|具體計劃

-持續為臺灣罕見疾病病友組織疾研究人員發聲,爭取政府補助及社會資源;

-持續「臺灣腦神經組織庫」的建構,加強社會與倫理意見領袖的溝通與對話,赴各地演講,爭取社會資源的挹注;

-繼續籲請政府成立三庫,包括「罕見神經疾病臨床及研究整合資料庫」、「轉殖基因模式動物庫」、「誘導式全能性幹細胞細胞庫」;

-打通臺灣神經醫學研究的任督二脈,減少多個中心疊床架屋重複設置的資源浪費,籲請政府成立「國家罕見神經疾病研究中心」;

-舉辦罕見神經疾病臨床診斷、治療、轉介、基因檢測之教育訓練;

-鼓勵會員及非會員參與,分北、中、南、東區輪流舉辦;

-參與國際性罕見神經疾病醫學交流會議,積極引進新知及新醫療科技。

【關於四庫】

一、臺灣腦神經組織庫(Brain Tissue Bank)

人類腦庫的建立能幫助科學家直搗「人類」神經罕見疾病的核心,深入瞭解疾病在腦中的病理變化及分子機轉,地位是無法被其他模式所取代的。現行的「人體器官移植條例」規定:『為恢復人體器官之功能或挽救生命,使醫師得摘取屍體或他人之器官施行移植手術』。「人體器官保存庫管理辦法」第二條規定,『以移植為目的,從事人體器官(含人體組織、細胞)及其衍生物之處理或保存,應依本辦法申請設置人體器官保存庫。』但眾人皆知腦組織不能移植給他人,故在保守的法令上,要設置以提供研究資源為目的的腦庫,行政部門與立法院還須配合修法。 點我了解更多

二、罕見神經疾病臨床及研究整合資料庫(Rare Neurological Disease Clinical and Research Integration Database)

基礎科學的研究需要轉譯才能發展出臨床的應用。在轉譯的過程中,需要整合臨床與高通量的數據以尋找資料間的關聯性,也需要集合團隊之力才能在短時間內收集到足夠的資訊。

三、誘導式全能性幹細胞細胞庫( Induced Pluripotent Stem Cells, iPSC)

基於誘導式全能性幹細胞所擁有的獨特性質,如細胞自我更新及全能分化能力,人類全能性幹細胞 (包括胚幹細胞及誘導式全能性幹細胞) 是目前我們了解早期發育、細胞分化機轉及因細胞損傷、老化所造成的人類疾病的治療研究非常重要的平台。

四、轉殖基因模型動物庫(Transgenic gene model animal library of rare neurological diseases)

轉殖基因模型動物 (例如果蠅、斑馬魚、小鼠、大鼠)能提供研究者進行活體研究的重要生物資源對病因的快速了解,以建構致病路徑找到治療標的,作為藥物處理及高通量篩選的平台,幫助相關新藥或治療方向的開發。

【關於一中心】

籌設「國家神經罕見疾病研究中心」

在民國89年政府改造時,簡併原衛生署保健處、家庭計畫研究所、公共衛生研究所及婦幼衛生研究所,於民國90年7月12日成立「國民健康局」,於民國102年7月23日由「衛生署國民健康局」改制為「衛生福利部國民健康署」。當年「罕見疾病防治及藥物法」立法時,並不確知一萬種疾病當中罕見疾病竟然佔七千多種。隨著時代進步,罕病及精準醫學(Precision medicine)不斷快速精進發展,神經罕見疾病學會籲請政府重新重視當年設置研究所的精神,在衛生福利部轄下比照「國家中醫藥研究所」設置「神經罕見疾病研究所」統一事權。衛生福利部國民健康署成立「罕見疾病組」,共同推動罕見疾病研究,因許多的罕見疾病常見於成人而不是兒童,以往由「婦幼健康組」管理,就觀念與目的而言扞格不入,並不適宜,因此建議將原隸屬於國民健康署「婦幼健康組一科」的職掌業務撥歸另新成立的「罕見疾病組」負責,另在科技部轄下成立「國立罕見疾病研究辦公室」,專責統合推動罕見疾病的研究。

【關於一計劃】

神經罕見疾病五年研究計劃

每年編列定額預算,推動神經罕見疾病五年研究計劃,鼓勵及獎助更多基礎科學家與臨床醫師投入神經罕見疾病的研究。

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