|專欄文章精選

( 常見罕見疾病|神經性退化|罕見遺傳疾病 )

|台灣罕病研究網絡

成立Taiwan Rare Disease Network,罕病不再求助無門,基因科技帶來新希望

國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,提供罕病患者更為全面的基因分析資料,做為臨床診治的基準。隨著精準醫療的發展日新月異,可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。

同時,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,串聯國內數家醫學中心,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

|國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」

為政府大力推動的四年期旗艦計畫,採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考依據,透過基因科技的進步,將能有效縮短罕病患者的確診時程。

國衛院蔡世峯博士指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。

目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。目前已知近7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。

此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機,也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。

圖片來源:亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫;資料引用:衛福部 原始出處 ; 新聞連結:公共電視中晝新聞

|認識罕病

罕見疾病(Rare Disease)就是盛行率低、少見的疾病

罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性三項指標為參考原則。現今已知的罕見疾病有7000多種,其中80%是由基因病變所引起。

罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上

根據台灣衛福部統計至2018年12月(資料來源),國內共有6852人罹患罕見 #腦部或神經病變 (Brain or Rare Neurological Disease),佔罕見疾病的 44% 是 #常見罕見疾病 。

但長期以來被「罕見疾病防治及藥物法」引導的台灣罕病政策與方向,相對投入神經醫學的治療與研究資源嚴重不足。

|台灣正面臨社會高齡化

神經退化疾病的盛行率日益增加,尤其是多數在成年之後才發病的神經罕見疾病,包括:脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變,以及俗稱漸凍人的運動神經元疾病等等。

如果有家人罹病,對病人及家屬在生活、經濟、長期照顧,甚至是精神層面都是一大負擔,因此神經系統疾病療法的研究之重要性是無法忽視的。