罕見疾病研究亮點

｜神經罕病、罕病基因、失智、腦神經退化等相關的國內外專家學者的研究成果

  1. 10月9日在《新英格蘭醫學雜誌》發表為罕見遺傳病的患者客製的寡核苷酸療法的Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease（ ＞ )

  2. 由Orphanet、EURORDIS以及Orphanet Ireland聯合撰寫，於9月17日刊載在《歐洲人類遺傳學期刊》，研究證實全球有3億人患上罕病與罕病共存，透過開放取用方式與公眾分享。（ ＞ )

  3. 最新出爐的《 2019年世界阿茲海默症報告 The World Alzheimer Report 》by ADI and LSE。（ ＞ )

  4. 恭喜本學會理事－中硏院特聘研究員陳儀莊與研究團隊揭秘神經發炎關鍵蛋白質，發現一項與腦中Galectin-3蛋白相關的新機制，有望可減緩神經退化疾病研究成果，8月2日榮登頂尖國際期刊《Nature Communications》（ ＞ )

  5. 國衛院精準醫療旗艦計畫成果暨台灣罕病研究網絡成立—罕病不再求助無門，基因科技帶來新希望（ ＞ )

  6. 美國HDSA 與 CHDI 為了反映日益增長的HD的研究需求，共同宣布「HD LEGACY 亨丁頓氏病遺贈計畫」，以終結HD痛苦延續（ ＞ )

  7. TRPMA「神經退化罕見疾病之藥物開發探討圓桌討論會」活動重點（ ＞ ) 花絮影片（ ＞ )

  8. Niklas Mattsson and Oskar Hansson. New PET Staging Scheme for Amyloid? July 25, 2019. Read more

  9. 最新阿茲海默研究 " Aβ and tau prion-like activities decline with longevity in the Alzheimer’s disease human brain" ., Science Translational Medicine, 01 May 2019 : Vol. 11, Issue 490. Read more

｜罕病數據庫

《罕見不罕見》Rare is not rare 新科學論文估計全球有3億人患上罕病與罕病共存

Image : Orphanet
Image : Orphanet

2019年9月17日在《歐洲人類遺傳學期刊》的一篇科學論文證實，全世界罕見疾病患者人數估計有3億。這篇論文《Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database》是由

Orphanet（由INSERM，法國國家衛生與醫學研究所協調）、EURORDIS（歐洲罕見疾病聯盟）、以及Orphanet Ireland（位於愛爾蘭都柏林馬特醫院的國家罕見病辦公室）聯合撰寫並透過開放取用方式與公眾分享。

根據該論文發表的研究，目前在任何時間點上，罕見疾病都會影響全球人口的3.5％ - 5.9％，相當於保守估計的全球3億人口（估計的全球75億人口的4％），大約相當於全球3億人（以全球75億人的4%計算），此一數字亦為 EURORDIS（歐洲罕見疾病聯盟）及Rare Disease International（國際罕見疾病聯盟）採用至今。分析中亦指目前臨床上已引證超過6,000種罕見疾病，其中72%為遺傳性疾病，而70%的罕病始於兒童時期。

全球罕病的盛行率分析研究發現：

這篇論文是首篇引用Orphanet數據庫（www.orpha.net）中公開的流行病學數據部分，對全球罕病的盛行率進行有力的分析。論文中的數據實際只採用了上述數據庫中67.6%較盛行的罕見疾病，當中未有將罕見癌症、由罕見細菌或病毒感染性的罕見疾病以及因中毒引起的罕見疾病納入計算。因此，數字上或有更多人罹患罕病。在對67.6%較盛行罕病的分析基礎上的

  1. 分析中149種罕病影響了近80%罕病人口，這些疾病在罕病裡是最普遍的，每100萬人中有100至500人受到影響（以每種計）。

  2. 另外241種次普遍的罕見疾病，每100萬人中有10至100人受到影響（以每種計）。

  3. 總的來說，近400種罕病影響著最少98%的罕病人口，並有著每100萬人中影響10至500人的盛行率。它們可按不同治療領域和所需的護理服務進行區分。

  4. 其餘盛行率相對較低的罕見疾病，每100萬人當中只有少於10人受到影響。

Orphanet總監Ana Rath是論文的共同作者，她指出：「即使這些是我們今天可以獲得的最佳數據，也可能低估了在醫療和社會護理系統中，仍不可見的罕見病患者的數量。若要取得更精準的數據，我們須在國家系統裡建立特定的編纂系統，更重要的是，產生醫療系統所需的數據。」

另一位論文的共同作者Yann Le Cam，是歐洲罕見疾病聯盟行政總裁、國際罕見疾病聯盟理事，指出：「綜合看，罕見疾病並不罕見。本文所發表的研究結果支持罕病群組多年來的努力，主張把罕見疾病列為公共衛生中的優先事項，因罕病不僅影響一少撮人，而是影響著全球數以百萬計的人口的重要議題。

沒有人能再否認全球罕見疾病人口的重要性了，因為到目前為止，仍有大批罕病患者淪為醫療遺孤，他們需要更好的醫療照顧、更創新的治療機會、更完善的社會制度，使他們的基本權利得到最大保障。

其研究的最終目的：

向醫療和社會康復系統提供對罕見疾病患者及其家庭之規劃之實際數據，並精簡相關罕病研究。透過未來研究病人名冊及落實應用於醫療體系的罕病編碼後，將進一步完善相關數據。

在這些重要數據的推動下，未來將可進一步涵蓋以下分析範疇，例如：由傳染源、環境因素、細菌或病毒、中毒和罕見癌症引起的罕見疾病；同時依照European Reference Networks歐洲參考網絡採用的分類標準，加深對這24個罕病分類的研究。

新聞出處 Read more ｜圖片來源

｜失智Dementia

#WorldAlzMonth 每年的九月是國際失智症日，每年受到阿茲海默症影響的大腦，其萎縮的速度是健康大腦的四倍，這對我們來說似乎不正常，癡呆不是衰老的正常現象，而是由疾病所引起的。

圖片來源：電腦擷圖內文譯自：ALZ UK （原始連結）

The World Alzheimer Report 2019

主要的發現包括：

  • 62％的醫療保健從業者認為癡呆是衰老的正常現象

  • 95％的民眾認為他們一生都會患癡呆症

  • 78％的人擔心癡呆症在某個時候發展；四分之一的人認為癡呆症無能為力；三分之二的人認為癡呆是由正常衰老引起的

  • 82％的人會接受基因測試以了解其風險

  • 54％的受訪者認為生活方式因素會導致癡呆

  • 不到40％的民眾認為為癡呆症患者和照護者提供了足夠的社區服務

  • 超過50％的看護者表示，即使他們對自己的角色表達了積極的看法，他們的健康也因承擔責任而受到了影響

  • 35％的看護者表示，他們隱藏了家庭成員的癡呆症診斷結果

  • 不到70％的民眾認為有足夠的合格醫師來診斷和治療癡呆症

｜2019 阿茲海默症研究

由Alzheimer’s Diseases International 簡稱 ADI 委託倫敦經濟與政治科學學院(LSE）針對癡呆症的態度和看法。在世界155個國家和地區，近70,000人進行調查，涵蓋四種（1) 癡呆症患者、(2)看護者、(3)醫療保健從業人員、(4)大眾的人口群體，結合世界各地的專家論文和案例研究的調查數據，是史上規模最大的阿茲海默症研究報告。最後，向政府、機構、民間社會、決策者和地方政府提供建言，以改善全球癡呆症患者、其護理人員和親人的生活。這是一項開創性的研究，其動機是相信癡呆症患者應該能夠獲得支持和服務，而不必擔心受到污名化。

｜2018 阿茲海默症研究